140 万英镑！英国政府支持防止新生儿听力损失研究

英国曼彻斯特大学 NHS 基金会 (MFT) 在11月21日表示，将使用英国政府提供的 140 万英镑（约合177 万美元）资金，支持在英国开展一项为期两年的研究项目，就 Genedrive 公司研发的即时护理药物基因组学测试研究，以预防新生儿抗生素引起的听力损失。

MFT 表示，英国国家卫生与保健研究所 (the National Institute for Health and Care Research，NIHR) 和生命科学办公室（ the Office for Life Sciences ）提供的资金将用于支持英格兰、苏格兰、威尔士和北爱尔兰 14 个国家医疗服务新生儿科的研究。

Genedrive 一直在开发其 MT-RNR1 ID 试剂盒，作为 MT-RNR1 中 m.1555A>G 变体的快速床边测试，该变体与庆大霉素治疗导致的听力丧失有关。

曼彻斯特大学 NHS 基金会（MFT） 临床遗传学家 John McDermott 在一份声明中表示：“PALOH-UK （Pharmacogenetics to Avoid Loss of Hearing，药物基因组学避免听力丧失）研究将展示如何及时使用该测试来确保婴儿获得安全有效的抗生素，而不会在更大范围内影响正常的临床实践。”

该测试通过面颊拭子样本进行，结果可在约 26 分钟内提供。MFT 表示，大约每 500 名婴儿中就有一名携带 m.1555A>G 基因变体，英国每年约有 100,000 名婴儿接受庆大霉素治疗。

该测试于 2020 年在曼彻斯特圣玛丽医院的 MFT 机构开发，作为药物遗传学避免听力丧失 (PALOH) 研究的一部分。MFT于 2022 年和 2023 年将该测试推广到其医院。MFT 表示，截至 10 月，在接受测试的 4,000 名新生儿中，该测试已使 11 名新生儿避免了听力丧失。

去年初，英国国家健康与临床优化研究所（the UK's Institute for National Health and Care Excellence，NICE）建议NHS 采用 MT-RNR1 ID 试剂盒。

在当时的报道中称，如果婴儿出现新生儿细菌感染，医生和助产士通常会给予抗生素庆大霉素。

然而，如果婴儿有 m.1555A>G 基因变异，使用庆大霉素可能会带来听力丧失的风险。虽然还有其他替代抗生素可用，但无法得到更广泛使用，因为他们会增加抗生素耐药性的风险。

目前，实验室测试无法足够快地产生结果以便在一小时内进行治疗——这符合指南建议。

一个独立的 NICE 委员会有条件地推荐使用 Genedrive 试剂盒，这是一种用于检测医院护理中的新生儿的 m.1555A>G 变体的诊断测试。

该测试使用从新生儿脸颊内部采集的 DNA 拭子，通过基因驱动装置检测婴儿是否具有基因变异。结果会在一小时内显示在屏幕上。 

如果发现m.1555A>G变体，则可以用其他同样有效的抗生素治疗婴儿。

每年，英格兰和威尔士约有 1,249 名婴儿出生时携带 m.1555A>G 变异。目前，接受庆大霉素治疗的失聪婴儿只有在事后进行 DNA 检测时才被发现携带该遗传变异。使用双侧人工耳蜗治疗听力损失的第一年预计费用约为 65,000 英镑。

此次获得英国政府的资助，Genedrive 首席执行官 Gino Miele 补充说，这笔资金将有助于解决 NICE 发现的证据缺口。“我们……期待与英国所有合作伙伴合作，推动这项世界上首个新生儿快速基因检测的实施，对患者结果和医疗保健财务产生积极影响，”他说。

Genedrive 在公司介绍中称他们致力于“将分子诊断推进至临床诊断”。其 Genedrive® 设备是一种快速、多功能、简单易用且强大的即时分子诊断平台，用于患者的分层（基因分型）、病原体检测和其他临床指征，如传染病检测。

Genedrive 已经开发出创新的检测方法，用于检测新生儿抗生素诱发的听力损失、在给药前确认 HCV 感染、检测生物军事威胁的病原体以及 COVID-19 即时检测系统，可用于医疗保健、工作场所筛查、旅行要求或抗原检测确认等领域。

来源：“Genedrive”官网，360Dx。